عرض تقديمي عن علم الوراثة حول موضوع "الاستشارات الوراثية الطبية". عرض تقديمي حول موضوع: الاستشارة الوراثية الطبية عرض حول موضوع الاستشارة الوراثية الطبية

درس عملي

(ساعاتين)

مدرس

سميرنوفا ز.م.

وفقا للإحصاءات العالمية، هناك سنويا ما بين 4-5٪ من الأطفال حديثي الولادة

العيوب الوراثية.

وفي هذا الصدد، فإن تشخيص الأمراض الوراثية، وتقييم مخاطر الإصابة بهذا المرض، وكذلك طرق الوقاية منها، له أهمية خاصة.

حالياً طريقة التحذير الرئيسيةالأمراض الوراثية يتكون من الاستشارة الطبية والوراثية للعائلات المثقلة بالأمراض الوراثية.

الهدف الرئيسي من الاستشارة الوراثية هو منع ولادة طفل مريض.

يهدف الدرس العملي إلى دراسة مراحل MGC، وذلك باستخدام وتنظيم جميع المعرفة المكتسبة أثناء دراسة الانضباط

يجب على الطالب أن يعرف:

• المجموعات الرئيسية للأمراض الوراثية وأسبابها وآليات حدوثها

2. مؤشرات للإحالة الطبية

الاستشارة الوراثية؛

• منهجية الاستشارة

(مراحل اللجنة الحكومية الدولية)؛

يجب أن يكون الطالب قادرا على:

• إجراء التشخيص الأولي الأمراض الوراثية؛
• حساب خطر ولادة المريضة طفل؛
• وضع توصيات للعائلات الأزواج لمنع الولادة الأطفال الذين يعانون من أمراض وراثية.

المصطلحات والمفاهيم الأساسية

تعريف

– نوع متخصص من الرعاية الطبية للسكان يهدف إلى الوقاية من الأمراض الوراثية

الاستشارة الطبية الوراثية

– تحديد درجة المخاطر الجينية في الأسرة التي يتم فحصها ومساعدة الأسرة في اتخاذ القرار الصحيح بشأن قضايا تنظيم الأسرة

الغرض من الاستشارة الوراثية

• تحديد التشخيص الصحي للذرية المستقبلية في الأسر التي يوجد فيها خطر الإصابة بأمراض وراثية؛
• المساعدة في اتخاذ القرارات المتعلقة بالإنجاب حسب درجة الخطورة؛
• المساعدة في تشخيص المرض الوراثي؛

• المراقبة السريرية وتحديد المجموعات المعرضة للخطر بين الأقارب.

أهداف MGK

تحديد المصطلحات الأساسية

• أن يزيد عمر الوالدين، وخاصة النساء، عن 35 عاماً؛
• وجود أمراض وراثية في الأسرة وبين الأقارب؛
• ولادة أطفال معيّبين؛
• زواج الأقارب؛
• العقم الأولي للزوجين.
• الإجهاض الأولي
• عدم تحمل الأدوية والمنتجات؛
• انقطاع الطمث الأولي، وخاصة في تركيبة مع التخلف في الخصائص الجنسية الثانوية.

مؤشرات للإحالة إلى MGK

الأمراض التي تنشأ نتيجة التغيرات في الجهاز الوراثي (طفرات الكروموسومات والجينات) والتي يمكن توريثها

الأمراض الوراثية

– التشخيص الشامل للحامل بهدف التعرف على التشوهات والتشوهات الخلقية لدى الجنين في مرحلة ما قبل الولادة

التشخيص قبل الولادة

تحديد المصطلحات الأساسية

غير جراحي – فحص المرأة الحامل دون الإضرار بأنسجة الجنين.

الغازية - مع انتهاك سلامة أنسجة الجنين.

الطرق الغازية وغير الغازية

احتمالية حدوث شذوذ لدى المريض (proband) أو أقاربه، والتي يتم التعبير عنها كنسبة مئوية (من 0 إلى 100٪):

• أكثر من 20٪ - مرتفع.

المخاطر الوراثية

أنا – التشخيص

الثاني – التنبؤ

ثالثا – الاستنتاج

مراحل IGC

الحد من الإصابة بالأمراض الوراثية، وكذلك وفيات الأطفال والتغيرات في سلوك الأزواج ومعالجة قضايا الولادة

معيار فعالية الاستشارة

أنا المرحلة - التشخيص

توضيح تشخيص المرض الوراثي

ثانيا مرحلة - التنبؤ

ثالثا المرحلة - الاستنتاج

والإبلاغ عن النتائج

عائلة

أنا مرحلة إم جي كيه

الغرض من المرحلة

فحص وتوضيح تشخيص الأمراض الوراثية

طرق تحقيق الهدف

• دراسة النمط الظاهري للمريض من أجل تحديد الأعراض المميزة؛
• تجميع النسب العائلية وتحديد زواج الأقارب؛

• الدراسات الوراثية الخلوية والجزيئية والكيميائية الحيوية وغيرها من الدراسات؛

• دراسة الأنماط النووية للمريض وأفراد الأسرة.

كيف يتم تصنيف الأمراض الوراثية؟

أمراض الكروموسومات –

تحددها الطفرات الكروموسومية والجينومية

أمراض أحادية المنشأ، الناجمة عن الطفرات الجينية

الأمراض مع الاستعداد الوراثي

(متعددة العوامل) -

تنتج عن التأثير الكلي (الإضافي) للعديد من طفرات الجينات، والتي لا يمكن لكل منها بشكل مستقل أن تسبب تطور المرض. الشرط الأساسي لحدوث مثل هذه الأمراض هو التعرض للعوامل البيئية غير المواتية.

كيف تتميز التغيرات في الجهاز الوراثي بالأمراض أحادية المنشأ وما هي العلامات التي يتم ملاحظتها لدى المرضى؟

قبل الطفرة

إنزيم

بعد الطفرة

الجين (الحمض النووي)

تي-أ

ج – ز

ج – ز

ز – ج

تي-أ

تي-أ

ج – ز

ز – ج

ز – ج

في

ز – ج

تي-أ

لافتة

الجين (الحمض النووي)

تي-أ

ج – ز

ز – ج

تي-أ

تي-أ

ج – ز

ز – ج

ز – ج

في

ز – ج

تي-أ

لافتة

انزيم الحمض النووي الريبي

- التسرب من التعليم

ج – ز

الأمراض أحادية المنشأ الناجمة عن الطفرات الجينية

الاعتلالات الإنزيمية (الاعتلالات الإنزيمية) – عيوب الانزيمات الفردية.

الانتهاكات :

- حمض أميني ;

- الكربوهيدرات ;

- دهون ;

- استقلاب المعادن.

النمو الشاذ - اضطراب بنية الأنسجة

متلازمات التشوهات الخلقية المتعددة – الأنسجة والأنظمة المختلفة المعنية

ما هي خصائص التغيرات في أمراض الكروموسومات وما هي العلامات التي يتم ملاحظتها عادة؟

أمراض الكروموسومات –

هذه هي الحالات السريرية الناجمة عن انتهاك عدد أو بنية الكروموسومات

أمراض الأعضاء التناسلية

الكروموسومات:

متلازمة شيرشيفسكي-

تيرنر.

متلازمة كلاينفلتر

علم الأمراض الجسمية:

متلازمة باتو.

متلازمة إدواردز.

مرض داون، الخ.

متلازمة – مجموعة مستقرة من الأعراض

ما هي الطرق الرئيسية لعلم الوراثة الطبية المستخدمة لتشخيص الأمراض الوراثية؟

طرق علم الوراثة الطبية

إحصائية سكانية –

الأنساب –

بناء النسب وتحليل انتقال السمات عبر الأجيال

دراسة بنية السكان، وتحديد وتيرة حدوث الأنماط الجينية والجينات في السكان

الكيمياء الحيوية –

يتقدم لتحديد الأمراض الأيضية الوراثية

الوراثية الخلوية –

دراسة النمط النووي باستخدام المجهرية

تكنولوجيا وتحديد أجسام بار في نواة الخلايا الجسدية

الوراثية الجزيئية

(تشخيص الحمض النووي)

مجموعة كبيرة ومتنوعة من الطرق المصممة لاكتشاف الضرر في بنية قسم الحمض النووي (الجين، قسم الكروموسوم) حتى فك رموز تسلسل النيوكليوتيدات .

• وتعتمد هذه الأساليب على التلاعب بالهندسة الوراثية للحمض النووي الريبوزي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA).
• المرحلة الأولى من الطرق الوراثية الجزيئية هي الحصول على عينات الحمض النووي.
• مصدر الحمض النووي الجينومي هو أي خلايا منوية (كريات الدم البيضاء، المشيماء، الخلايا السلوية).

لأي غرض يتم استخدام طريقة الأنساب؟

تم اقتراح طريقة تجميع الأنساب في عام 1876. إف جالتون

الملكة فيكتوريا

إنكلترا

أليس

ليوبولد

بياتريس

فريدريك

وليام

فيكتوريا ايفجينيا

ألفونسو موريس الثالث عشر

أليس

الكسندرا

إيرينا

نيكولاس الثاني

تريماتان ألفونسو

اليكسي

روسيا

فالديمار هنري

وراثة الهيموفيليا في البيوت الملكية في أوروبا

ثانيا مرحلة إم جي كيه

الغرض من المرحلة

حساب المخاطر - تحديد احتمالية حدوث أمراض وراثية في الأسرة

طريقة تحقيق الهدف

تقييم المخاطر الوراثية حسب نوع المرض الوراثي:

• الحسابات النظرية (للأمراض أحادية الجين) على أساس الأنماط الجينية؛
• البيانات التجريبية (الأمراض المتعددة العوامل والكروموسومات)

ما هي المجموعات التي يتم تصنيف الاستشارة بناءً على تشخيص النسل؟

تنقسم الاستشارة حول تشخيص النسل إلى:

مأمول -

يتم تحديد خطر إنجاب طفل مريض

حتى قبل الحمل أو في مراحله المبكرة

بأثر رجعي -

بعد ولادة طفل مريض فيما يتعلق بصحة المستقبل أطفال

ما هو الخطر الجيني؟

المخاطر الوراثية – احتمال ظهور أمراض وراثية لدى المريض نفسه (proband) أو أقاربه، والتي يتم التعبير عنها كنسبة مئوية (من 0 إلى 100٪):

• 5% - تعتبر منخفضة،
• ما يصل إلى 10٪ - مرتفع بشكل معتدل،
• ما يصل إلى 20٪ - زيادة إلى درجة متوسطة و
• أكثر من 20٪ - مرتفع.

كيف يتم تشخيص النسل في أشكال مختلفة من الأمراض الوراثية؟

الطرق الرئيسية لتقييم المخاطر الوراثية:

البيانات التجريبية والحسابات النظرية.

• الحسابات النظرية على أساس يتم استخدام الأنماط الجينية عندما

أمراض أحادية المنشأ

• لأمراض الكروموسومات - في حالة الغياب تشوهات في النمط النووي للوالدين، الاحتمال ولادة طفل ثانٍ بالكروموسومات

ويقدر الشذوذ بما لا يزيد عن 1٪

• للأمراض متعددة العوامل - البيانات التجريبية على التردد العائلي

الأمراض

مثال على جدول المخاطر التجريبية

خطر المرض لأقارب المرضى الذين يعانون من أمراض عقلية مختلفة (٪)

أقارب المريض

فُصام

الأشقاء إذا كان كلا الوالدين بصحة جيدة

الجنون العاطفي

الأخوة إذا كان أحد الوالدين مريضا

الصرع

الأشقاء إذا كان كلا الوالدين مريضين

التوأم ثنائي الزيجوت

توأم أحادي الزيجوت

المرحلة الثالثة من IGC

الغرض من المرحلة

• شرح في شكل يسهل الوصول إليه لدرجة الخطر الوراثي لإنجاب ذرية مصابة بأمراض وراثية؛
• المساعدة في اتخاذ القرارات الصحيحة فيما يتعلق بالولادة.

طرق تحقيق الأهداف

• شرح أهمية العوامل الإضافية المختلفة (شدة المرض، وإمكانية العلاج وجوهر التشخيص قبل الولادة)؛
• القرار النهائي بشأن هذه المسألة يبقى مع العائلة.

من يتخذ القرارات المتعلقة بالإنجاب؟

المرحلة الأخيرة من الاستشارة هي توصيل النتائج إلى الأسرة.

• ذكرت فقط للوالدين
• يتم تخصيص الكثير من الوقت للمحادثة كم هو مطلوب
• قرار الاستمرار في إنجاب الأطفال يقبل الآباء فقط

كيف يتم التشخيص المبكر للأمراض الوراثية؟

الطرق السريعة والتشخيص قبل الولادة (تحديد أمراض الجنين قبل الولادة)

غربلة (الفحص الجماعي) الطرق غير الغازية: - بالموجات فوق الصوتية يذاكر (10-14; 19-22; 32-34 أسابيع) - البيوكيميائية فحص ما قبل الولادة: - قوات حرس السواحل الهايتية, - الاستريول - بروتين ألفا (16 - 18 أسبوعًا)

الطرق الغازية (هناك خطر الإجهاض):

• خزعة الزغابات المشيمية (10-14 أسبوع)
• بزل المشيمة و فحص السائل الأمنيوسي (من 14 إلى 20 أسبوعًا)
• بزل الحبل السري - الدم من الحبل السري للجنين) (بعد 20 اسبوع)

في 11-14

أسابيع

قد يكون قرار الوالدين:

• تلد
• لا تلد
• يتبنى
• فسخ الزواج
• أنجب شخصًا آخر شريك
• يتقدم جهات مانحة التلقيح
• تلد ولكن مع تنفيذ قبل الولادة

التشخيص

تعد إمكانية التشخيص قبل الولادة أمرًا حاسمًا لاتخاذ قرار إيجابي بشأن إكمال الحمل

مهمة التعلم 1

امرأة تبلغ من العمر 22 عامًا، توفي شقيقها عن عمر يناهز 4 سنوات، اتصلت بـ MGK.

ووفقا للمرأة، فإن المريضة كانت تعاني من التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي بشكل متكرر، مع ضعف إفراز البلغم. اضطرابات الجهاز الهضمي للبنكرياس والأمعاء: آلام متكررة في البطن، وانتفاخ البطن، وبراز نتن، دهني، يشبه المعجون. كما يعاني الطفل من تأخر في النمو البدني.

الوظيفة 1

استنادا إلى السمات المميزة، تحديد الأمراض الوراثية الأكثر احتمالا. ما هي طرق البحث الجيني التي ستكون حاسمة في تشخيص هذه الأمراض الوراثية؟ برر جوابك.

العمل 2. بناء على النسب المحدد، تحديد نوع وراثة التليف الكيسي.

برر جوابك.

العمل 3. تسجيل النمط النووي للمريض المصاب بالتليف الكيسي. ابحث عن بطاقة بهذا النمط النووي.

ثانيا مرحلة - التنبؤ

خطر إنجاب طفل مريض

الوظيفة 4

تحديد مبدأ تقييم المخاطر الوراثية (الحساب التجريبي أو النظري) في حالة التليف الكيسي. برر جوابك.

احسب خطر إنجاب طفل مريض في هذه الحالة.

المهمة 4. التفسير الجيني

الاستنتاج للأسرة – المرحلة الثالثة من MGC

العمل 5.

بعد تحديد نوع وراثة التليف الكيسي، أجب عن الأسئلة التي تهم الشابة:

أ) ما هو احتمال أنها سوف يظهر الطفل الذي لم يولد بعد

التليف الكيسي وهل يعتمد على الجنس؟ طفل؟

المشكلة 2 نتيجة لاضطراب التطور الجنيني المرتبط بخلل في الأنبوب العصبي، يتم اكتشاف زيادة في مستوى البروتين الجنيني ألفا في السائل التشريحي (أو في دم المرأة الحامل). ومع ذلك، في ما يقرب من 40٪ من اختبارات محتوى البروتين الجنيني ألفا، لا يكون المستوى المتزايد للأخير مصحوبًا بخلل في تطور الأنبوب العصبي، ولكن يتم تفسيره بأسباب أخرى (تشوهات نمو أخرى، ومضاعفات الحمل، والأمراض المزمنة). للحامل ونحو ذلك) وقد يكون الجنين سليماً.

تريد المرأة الحامل التي تم اكتشاف زيادة في مستوى البروتين الجنيني ألفا في دمها، نتيجة للاختبار، إنهاء الحمل، خوفًا من أن يكون لدى الجنين أمراض نمو خطيرة. ماذا ستكون توصياتك؟

خوارزمية للأساس الإرشادي للعمل

مريض

رسم النسب

الدراسات البيوكيميائية والوراثية الخلوية والجزيئية وغيرها

التوقع

الاستشارة الوراثية الطبية المحتويات 1. 2. 3. 4. 5. 6. مفهوم "الاستشارة الوراثية الطبية"؛ من تاريخ القضية؛ الوقاية من الأمراض الوراثية. أهداف الاستشارة الطبية الوراثية. مراحل الاستشارة الوراثية الطبية. طرق التشخيص قبل الولادة للتشوهات الخلقية والأمراض الوراثية. مفهوم “الاستشارات الطبية والبيولوجية” الطريقة الأكثر شيوعًا وفعالية للوقاية من الأمراض الوراثية هي الاستشارة الطبية والوراثية. الاستشارة الوراثية الطبية هي رعاية طبية متخصصة للسكان تهدف إلى منع ظهور طفل مريض في الأسرة. الاستشارة الوراثية الطبية هي نوع خاص من الرعاية الطبية المتخصصة تهدف إلى منع حدوث حالات متكررة من الأمراض الوراثية في الأسر المثقلة بالأعباء. من تاريخ القضية حدث ظهور الاستشارة الوراثية كمؤسسة مستقلة في عام 1947، ولكن في الثلاثينيات من القرن الماضي، اكتشف الطبيب السريري الروسي وطبيب الأعصاب س. أجرى دافيدنكوف الاستشارات الوراثية وصياغة الأحكام الرئيسية بشأن منهجية تقديم المشورة للعائلات المصابة بأمراض وراثية في الجهاز العصبي (1934). تعتبر الاستشارة الوراثية الحديثة خطوة مهمة في مرافقة الطفل المعاق. الوقاية الأولية من الحمل أو ولادة طفل مريض الثانوية طرق مختلفة لتصحيح التركيب الوراثي المرضي. يمكن تقسيم الاستشارات المتعلقة بالتشخيص الصحي إلى مراحل: الاستشارة الاستباقية للأزواج قبل ولادة طفل أو الشباب قبل الزواج الاستشارة الاستعادية للعائلات التي لديها طفل مريض فيما يتعلق بصحة الأطفال في المستقبل. تنطبق العائلات في أغلب الأحيان: هناك أطفال مرضى يعانون من أمراض وراثية وخلقية عائلات يكون فيها أحد الزوجين مريضًا عائلات لديها أقارب يعانون من أمراض وراثية من جانب أحد الوالدين أو كليهما. العائلات التي ترغب في معرفة مصير إخوة وأخوات الطفل المريض يمكن الاشتباه بوجود استعداد وراثي في ​​المؤشرات التالية: - وجود أمراض أو أعراض متشابهة لدى عدة أفراد في الأسرة. -العقم الأولي للزوجين. - الفشل الأولي في مواصلة الحمل حتى نهايته؛ - تأخر النمو العقلي والجسدي. - ولادة طفل مصاب بتشوهات خلقية. - انقطاع الطمث الأولي، وخاصة في تركيبة مع التخلف في الخصائص الجنسية الثانوية. -وجود قرابة بين الزوجين. 1. الاستشارة الرجعية والمستقبلية للعائلات والمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية أو خلقية. 2. التشخيص قبل الولادة للأمراض الخلقية والوراثية باستخدام الطرق الوراثية بالموجات فوق الصوتية والخلوية والكيميائية الحيوية والجزيئية. 3. مساعدة الأطباء من مختلف التخصصات في تشخيص المرض إذا كان ذلك يتطلب طرق بحث وراثية خاصة. 4. الشرح للمريض وعائلته بشكل يسهل الوصول إليه المعلومات حول درجة خطورة إنجاب أطفال مرضى ومساعدتهم في اتخاذ القرار. 5. الاحتفاظ بسجل إقليمي للأسر والمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وخلقية ومراقبة مستوصفهم؛ 6. تعزيز المعرفة الطبية والوراثية بين السكان. مراحل الاستشارة الوراثية الطبية المرحلة الأولى هي توضيح تشخيص المرض. إنشاء تشخيص قبل الإحالة إلى MHC للهيموفيليا ومرض السكري. إنشاء تشخيص نتيجة لدراسة وراثية خلوية. دراسة نسب الجنين أو اعتلال الجنين. انتهاك النمط النووي أو نتيجة أمراض متعددة العوامل هي أمراض تحدث عند الجنين منذ بداية الشهر الرابع من التطور داخل الرحم وحتى الولادة. المرحلة الثانية هي تحديد التشخيص الجيني للنسل. · حدوث المرض: نتيجة نتيجة خفية لطفرة جديدة لنقل طفرة مرضية على مستوى الجين أو الكروموسومات. · أنماط الوراثة حساب الخطر المتكرر لإنجاب طفل مريض في الأسرة. هذه هي وظيفة عالم الوراثة. يعبر الخطر الوراثي عن احتمالية حدوث شذوذ معين لدى الشخص طالب المشورة أو نسله. تم تحديده: من خلال الحسابات النظرية باستخدام البيانات التجريبية، التشخيص الوراثي لأمراض الكروموسومات الناجمة عن التشوهات العددية للكروموسومات، فإن احتمال إعادة ولادة طفل مريض في الأسرة صغير للغاية (لا يتجاوز 1٪)، إذا كان من المعروف أنه لا يوجد إصابة أحد الوالدين بخلل في الكروموسومات، ولا توجد أيضًا عوامل خطر أخرى. إن تشخيص النسل في الأسرة التي يولد فيها طفل مصاب بنوع من مرض داون غير موات. لذلك، مع النقل 14/21، يكون خطر النسل 10٪ إذا كان الناقل هو الأم، و 2.5٪ إذا كان الناقل هو الأب. في المرحلة الثالثة والأخيرة من الاستشارة، يتم تعريف الأشخاص الذين يتقدمون بطلب للحصول على استشارة في MGC بالتشخيص الوراثي للنسل، أي حجم خطر إنجاب طفل مريض، ويتم تقديم التوصيات المناسبة لهم. المخاطر الوراثية *ما يصل إلى 5% تعتبر منخفضة ولا تشكل موانع لاستمرار الإنجاب. *من 6 إلى 20% يعتبر متوسطًا. في هذه الحالة، تعتمد التوصيات المتعلقة بالتخطيط لمزيد من الحمل على شدة المرض الوراثي أو الخلقي وإمكانية تشخيصه قبل الولادة. * أكثر من 20% ينتمون إلى الفئة المعرضة للخطر، وفي غياب طرق التشخيص قبل الولادة للأمراض المقابلة، لا ينصح بمزيد من الإنجاب في هذه العائلة. طرق التشخيص قبل الولادة للتشوهات الخلقية والأمراض الوراثية مؤشرات التشخيص قبل الولادة: وجود مرض وراثي محدد بوضوح في الأسرة؛ عمر الأم أكبر من 37 عامًا، وعمر الأب أكبر من 40 عامًا؛ حمل الأم للجين المتنحي المرتبط بالصبغي X؛ وجود حالات الإجهاض التلقائي في الماضي في الحمل المبكر، والإملاص، والأطفال الذين يعانون من عيوب في النمو، وأمراض الكروموسومات؛ وجود إعادة ترتيب هيكلية للكروموسومات لدى أحد الوالدين؛ تغاير الزيجوت لكلا الوالدين لزوج واحد من الأليلات في علم الأمراض مع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث. منطقة زيادة إشعاع الخلفية. الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين (تصوير الصدى) وصف الطريقة: تعتمد الطريقة على قدرة الموجات فوق الصوتية على أن تنعكس من واجهة وسيطين بكثافات مختلفة، مما يسمح بتصويرهما على شاشة شعاع الكاثود أنبوب. المدة: يتم إجراء هذه الدراسة على جميع النساء الحوامل ثلاث مرات في الأسابيع 14-16، و20-21، و26-27 أسبوعًا من الحمل. التشخيص: عيوب الدماغ الجسيمة (انعدام الدماغ، استسقاء الرأس، فتق العمود الفقري القحفي، صغر الرأس)؛ عيوب الأطراف (غياب أحد الأطراف أو جزء منه، خلل التنسج الهيكلي الجهازي)؛ عيوب الكلى (خلل أو نقص تنسج الكلى، استسقاء الكلية، مرض تكيسات الكلى)، رتق الجهاز الهضمي، الحبل السري وفتق الحجاب الحاجز، بعض عيوب القلب الخلقية. https://www.google.ru بزل السلى وصف الطريقة: الفحص بالموجات فوق الصوتية، والذي يتم من خلاله تحديد موضع المشيمة بدقة. يتم ثقب السلى عبر البطن، وفي كثير من الأحيان عبر المهبل، ويتم استخراج حوالي 10-15 مل من السائل باستخدام حقنة. المدة: الأسبوع 14-16 من الحمل. التشخيص: متلازمة داون، متلازمة تيرنر أو السنسنة المشقوقة، إلخ. مساوئ الطريقة: أخطر المضاعفات هي موت الجنين بسبب تمزق الأغشية يليه الإجهاض التلقائي. نادر جدًا - عدوى في تجويف الرحم تؤدي إلى التهاب السلى والإجهاض. https://www.google.ru تنظير الجنين (تنظير السلى) وصف الطريقة: طريقة للملاحظة البصرية للجنين في تجويف الرحم من خلال مسبار مرن مزود بنظام بصري. المدة: 18-22 أسبوع من الحمل. التشخيص: تستخدم هذه الطريقة لتشخيص التشوهات الخلقية المرئية في الأطراف والوجه (الشقوق) والودانة، وكذلك الكشف عن السماك وانحلال البشرة الفقاعي عن طريق خزعة من جلد الجنين. https://www.google.ru خزعة الزغابات المشيمية وصف الطريقة: يتم أخذ الزغابات باستخدام ملقط الخزعة باستخدام قسطرة مرنة خاصة يتم إدخالها من خلال عنق الرحم. ويتم فحصهم لاحقًا باستخدام الطرق الوراثية الخلوية والكيميائية الحيوية، كما هو الحال مع بزل السلى. المدة: عادة في الأسبوع 7-9 من الحمل. التشخيص: الكشف عن العيوب الخلقية (مثل متلازمة داون) عيب الطريقة: معدل أعلى نسبيًا من حالات الإجهاض بعد أخذ خزعة الزغابات المشيمية. https://www.google.ru فترة الحمل (أسابيع) طرق واختبارات محتوى الهيموجلوبين وهيماتوكريت الدم. اختبار البول العام لالتهابات المسالك البولية. تحديد فصيلة الدم والنمط الظاهري لعامل Rh، والعيار الزيارة الأولى (في أقرب الأجسام المضادة لـ (الأجسام المضادة لـ Chn في النساء السلبيات. مصطلحات عيار مكافحة الحصبة الألمانية) الأجسام المضادة. تفاعل واسرمان. علم الخلايا لطاخة عنق الرحم. تحديد مستضد HBs في فحص الدم بالموجات فوق الصوتية للجنين والمشيمة أو خزعة المشيمة (الغشاء 8 - 18) ومستوى البروتين الجنيني بالإضافة إلى هرمون الغدد التناسلية المشيمية والإستريول الحر 26 - 28 ، السكر الدراسة الثامنة والعشرون لعيار الأجسام المضادة لـ KI في النساء الحوامل ذوات العامل الريسوسي السلبي. قائمة المصادر المستخدمة 1. Zayats R.G.، Rachkovskaya I.V. أساسيات علم الوراثة العامة والطبية: كتاب مدرسي - Mn.: تشخيص Vysh S.N.DNA والاستشارات الوراثية الطبية في علم الأعصاب - M.: وكالة المعلومات الطبية، 2002. 3. أوريخوفا ف. علم الوراثة الطبية: كتاب مدرسي: المدرسة الثانوية، 1997. 4. http://www.medical-enc.ru/

الاستشارة الوراثية الطبية MGK

1. الهدف الرئيسي للجنة الحكومية الدولية

وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في الاتحاد الروسي الأمر الصادر في 22 مارس 2006 رقم 185 بشأن الفحص الشامل للأطفال حديثي الولادة

الملحق رقم 1 لأمر وزارة الصحة في منطقة كالينينغراد بتاريخ 1 أبريل 2011 رقم 76 أمر ما قبل الولادة

2. الأهداف والتنظيم

3. السكان الخاضعون للإحالة إلى MGK

تقييم العوامل المشددة المختلفة

المجموعات السكانية المتقدمة إلى MGK.

هيكل النداءات إلى MGK

مجموعات علم الأمراض الرئيسية في MGC

مستويات المساعدة الطبية والوراثية للسكان

4. المبادئ الأساسية للإرشاد (المستقبلي، الاسترجاعي)

مخطط الخدمة الوراثية الطبية وارتباطاتها بالطب العملي

5. مراحل الاستشارة

المرحلة 2 - التوقعات.

المرحلة 3 - الاستنتاج

القضايا الأخلاقية والأخلاقية

شريحة 1

الشريحة 2

الشريحة 3

الشريحة 4

الشريحة 5

الشريحة 6

الشريحة 7

الشريحة 8

الشريحة 9

الشريحة 10

الشريحة 11

الشريحة 12

الشريحة 13

الشريحة 14

الشريحة 15

الشريحة 16

الشريحة 17

الشريحة 18

الشريحة 19

الشريحة 20

الشريحة 21

الشريحة 22

الشريحة 23

الشريحة 24

الشريحة 25

الشريحة 26

الشريحة 29

الشريحة 30

الشريحة 33

"أمراض الكروموسومات" - قانون مندل الثاني - قانون الفصل. الكروموسومات. رسم تخطيطي لقانوني مندل الأول والثاني. تم فحصه بواسطة المعلم: Kalentyeva N.V. سيمي، 2012 بروجيريا. أحادي المنشأ. السماك. متعدد الجينات. شروط تنفيذ قوانين مندل.

"الوراثة والأمراض البشرية الوراثية" - متنحية؟ بين الآسيويين، يسود الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم الثالثة. في كل عام يولد 90 ألف طفل متخلف عقليا حول العالم. يختلف حدوث فصائل الدم باختلاف المجموعات البشرية. 3. الوراثة الجسدية المتنحية المهق بيلة الفينيل كيتون فقر الدم المنجلي. كيف تتم دراسة الوراثة البشرية؟

"الأمراض الوراثية البشرية" - ج. هاينه يجب أن يعرف أطباؤنا قوانين الوراثة مثل ABC. اختبارات لتحديد عمى الألوان. يولد الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون (PKU) دون أي علامات للمرض. عمى الألوان. لا يظهر الكروموسوم 21 بكمية مزدوجة، بل بكمية ثلاثية (التثلث الصبغي). متلازمة كلاينفلتر. بالنسبة للآباء بعد سن الأربعين، تزداد حالات الأطفال المرضى بشكل حاد.

"مرض الاضطرابات الهضمية" - أمراض وراثية في الجهاز الهضمي - مرض الاضطرابات الهضمية، الإسهال الخلقي. اضطراب كامل في عملية الهضم والامتصاص الغشائي. التشخيص. الغرض من الفيتامينات هو في المقام الأول ذوبان الدهون، ويفضل أن يكون ذلك في أشكال سهلة الهضم (قابلة للذوبان في الماء). الدراسات النسيجية والمصلية المتكررة.

"المتلازمات والأمراض الوراثية" - http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. أمراض الكروموسومات. احتمال تطور المرض في النسل هو 50٪. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage.

"مرض داون" - محدودية الأفكار والانحرافات والتعميمات. كما أن هناك اضطرابات في المحلل البصري مثل الاستجماتيزم والحول. عيادة المخالفات مشاكل مع المحللين. مفهوم "متلازمة داون". محلي - لوري، زابرامنايا. تعليم اطفال متلازمة داون . يبلغ معدل ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون حوالي 1 من بين 600-800 مولود جديد.

هناك 30 عرضا في المجموع