"의료 유전 상담"이라는 주제로 유전학에 대한 발표. 주제 발표: 의료 유전 상담 의료 유전 상담 주제 발표

실습

(2시간)

선생님

스미르노바 Z.M.

세계 통계에 따르면 매년 신생아의 4~5%가 상당한

유전적 결함.

이와 관련하여 유전병의 진단, 이 질병의 발병 위험 평가 및 예방 방법이 특히 중요합니다.

현재 주요 경고 방법유전질환의 진단은 유전병을 안고 있는 가족을 대상으로 한 의학적, 유전적 상담으로 구성됩니다.

유전 상담의 주요 목표는 다음과 같습니다. 아픈 아이의 탄생을 방지합니다.

실습 수업은 MGC의 단계를 연구하고 학문을 공부하면서 습득한 모든 지식을 사용하고 체계화하는 것을 목표로 합니다.

학생은 다음 사항을 알아야 합니다:

• 유전병의 주요 그룹, 발생 원인 및 메커니즘

2. 의료 의뢰에 대한 적응증

유전상담;

• 상담 방법론

(MGC 단계);

학생은 다음을 할 수 있어야 합니다:

• 예비 진단 수행 유전병;
• 환자를 출산할 위험을 계산합니다. 어린이;
• 가족을 위한 추천 개발 출산을 막는 부부 유전병이 있는 어린이.

기본 용어 및 개념

정의

– 유전병 예방을 목표로 하는 특수한 유형의 의료 서비스입니다.

의료 유전 상담

– 검사 대상 가족의 유전적 위험 정도를 결정하고 가족이 가족 계획 문제에 대해 올바른 결정을 내릴 수 있도록 지원

유전자 상담의 목적

• 유전성 병리의 위험이 있는 가족의 미래 자손에 대한 건강 예후를 결정합니다.
• 위험 정도에 따라 출산에 관한 결정을 내리는 데 도움을 줍니다.
• 유전병 진단에 대한 지원

• 친인척 중 고위험군에 대한 임상 관찰 및 식별.

MGK의 목표

기본 용어 정의

• 부모, 특히 여성의 연령은 35세 이상입니다.
• 가족 및 친척 사이에 유전병이 있음;
• 결함이 있는 자녀의 탄생;
• 근친결혼;
• 배우자의 원발성 불임;
• 일차 유산;
• 약물 및 제품에 대한 편협함;
• 일차성 무월경, 특히 이차 성징의 발달 부족과 결합된 경우.

MGK 추천에 대한 적응증

유전 기관의 변화(염색체 및 유전자 돌연변이)로 인해 발생하고 유전될 수 있는 질병

유전병

– 산전단계에서 태아의 기형 및 선천적 기형을 확인하기 위한 임산부의 종합진단

산전진단

기본 용어 정의

비침습적 – 태아 조직을 손상시키지 않고 임산부를 검사합니다.

침습적 - 태아 조직의 완전성을 침해합니다.

침습적 및 비침습적 방법

환자(발견자) 또는 그의 친척에게 이상이 발생할 확률은 백분율(0~100%)로 표시됩니다.

• 20% 이상 - 높음.

유전적 위험

나 – 진단

II - 예측

III – 결론

IGC 단계

유전병 발병률 감소, 영아 사망률 감소, 출산 문제를 다루는 배우자의 행동 변화

상담효과성 기준

나 단계 – 진단

유전병의 진단을 명확히 함

II 단계 - 예측

III 단계 - 결론

그리고 결과 보고

가족

나 MGK 스테이지

무대의 목적

유전병리 진단의 검사 및 해명

목표를 달성하는 방법

• 특징적인 증상을 확인하기 위해 환자의 표현형을 연구합니다.
• 가족 가계도를 수집하고 근친 결혼을 식별합니다.

• 세포유전학, 분자유전학, 생화학 및 기타 연구

• 환자와 가족의 핵형 연구

유전병은 어떻게 분류되나요?

염색체 질환 -

염색체 및 게놈 돌연변이에 의해 결정됨

단일 유전자 질환, 유전자 돌연변이로 인한

유전적 소인이 있는 질병

(다요인) -

여러 유전자 돌연변이의 전체(부가적) 효과로 인해 발생하며, 각 돌연변이는 독립적으로 질병의 발병을 유발할 수 없습니다. 그러한 질병이 발생하기 위한 전제조건은 불리한 환경 요인에 노출되는 것입니다.

단일 유전자 질환의 유전 기구 변화는 어떻게 특징지어지며, 환자에게서 어떤 징후가 관찰됩니까?

돌연변이 전

효소

돌연변이 후

유전자(DNA)

고마워

C – G

C – G

G – C

고마워

고마워

C – G

G – C

G – C

에

G – C

고마워

징후

유전자(DNA)

고마워

C – G

G – C

고마워

고마워

C – G

G – C

G – C

에

G – C

고마워

징후

RNA 효소

- 탈락

C – G

유전자 돌연변이로 인한 단일 유전 질환

효소병증(효소병증) – 개별 효소의 결함.

위반 :

- 아미노산 ;

- 탄수화물 ;

- 지질 ;

- 미네랄 대사.

이형성증 – 조직 구조 장애

증후군 다발성 선천성 기형 – 관련된 다양한 조직과 시스템

염색체 질환의 변화의 특징은 무엇이며 일반적으로 어떤 징후가 관찰됩니까?

염색체 질환 -

이는 염색체 수 또는 구조의 위반으로 인해 발생하는 임상적 상태입니다.

생식기 병리학

염색체:

셰레셰프스키 증후군-

돌리는 사람;

클라인펠터 증후군

상염색체 병리:

파타우 증후군;

에드워드 증후군;

다운병 등

증후군 – 증상이 안정적으로 조합된 것

유전병을 진단하는 데 사용되는 의학 유전학의 주요 방법은 무엇입니까?

의학 유전학의 방법

인구통계 –

계보 -

가계도 구축 ​​및 세대에 걸친 특성 전달 분석

인간 집단의 구조를 연구하고, 집단에서 유전자형과 유전자의 발생 빈도를 결정합니다.

생화학 –

적용하다 유전성 대사질환을 확인하기 위해

세포 유전학 -

공부하는 핵형 현미경을 사용하여

기술 체세포 핵의 Barr 소체 결정

분자 유전

(DNA 진단)

DNA 부분(유전자, 염색체 부분) 구조의 손상을 검출하고 뉴클레오티드 서열을 해독하기 위해 고안된 크고 다양한 방법 그룹 .

• 이 방법은 DNA와 RNA의 유전공학 조작을 기반으로 합니다.
• 분자 유전학 방법의 초기 단계는 DNA 샘플을 얻는 것입니다.
• 게놈 DNA의 출처는 모든 유핵 세포(백혈구, 융모막, 양수 세포)입니다.

족보학적인 방법은 어떤 목적으로 사용됩니까?

가계도 편찬 방법은 1876년에 제안되었습니다. F. 갈턴

빅토리아 여왕

영국

앨리스

레오폴드

베아트리체

프레드릭

윌리엄

빅토리아-예브게니야

알폰소 모리스 13세

앨리스

알렉산드라

이레나

니콜라스 2세

트레마탄 알폰소

알렉세이

러시아

발데마르 헨리

유럽 ​​왕실의 혈우병 유전

II MGK 스테이지

무대의 목적

위험 계산 - 가족에서 유전병이 발생할 가능성을 결정합니다.

목표를 달성하는 방법

유전병의 유형에 따른 유전적 위험 평가:

• 유전적 패턴에 기초한 이론적 계산(단일유전자 질환의 경우)
• 경험적 데이터(다인성 및 염색체 질환)

자손 예후 상담은 어떤 그룹으로 분류되나요?

자손의 예후에 대한 상담은 다음과 같이 나뉩니다.

유망 –

아픈 아이를 가질 위험이 결정됩니다

임신 전이나 초기에도

회고적 –

미래의 건강과 관련하여 아픈 아이가 태어난 후 어린이들

유전적 위험이란 무엇입니까?

유전적 위험 – 환자 자신(발견자) 또는 그 친척의 유전성 병리가 나타날 확률은 백분율(0~100%)로 표시됩니다.

• 5% - 낮은 것으로 간주,
• 최대 10% - 약간 상승
• 최대 20% - 중간 정도 증가
• 20% 이상 - 높음.

다양한 형태의 유전 병리학에서 자손의 예후는 어떻게 이루어 집니까?

유전적 위험을 평가하는 주요 방법:

경험적 데이터와 이론적 계산.

• 다음을 기반으로 한 이론적 계산 유전적 패턴은 다음과 같은 경우에 사용됩니다.

단일유전자 질환

• 염색체 질환의 경우 - 부재시 부모의 핵형 이상, 가능성 염색체를 가진 둘째 아이의 탄생

이상현상은 1% 이하로 추정된다.

• 다인성 질환의 경우 - 가족 빈도에 대한 경험적 데이터

질병

경험적 위험표의 예

다양한 정신 질환 환자의 친척이 질병에 걸릴 위험(%)

환자의 친척

정신 분열증

부모가 모두 건강할 경우 형제자매

정서적 광기

부모 중 한 명이 아픈 경우 형제자매

간질

부모가 모두 아픈 경우 형제자매

이란성 쌍둥이

일란성 쌍생아

IGC의 III 단계

무대의 목적

• 유전병이 있는 자손을 낳을 유전적 위험 정도에 대한 접근 가능한 형태의 설명
• 출산에 관한 올바른 결정을 내리는 데 도움이 됩니다.

목표 달성 방법

• 다양한 추가 요인(질병의 중증도, 치료 가능성, 산전 진단의 본질)의 중요성을 설명합니다.
• 이 문제에 대한 최종 결정은 가족에게 있습니다.

출산에 관한 결정은 누가 내리는가?

상담의 마지막 단계는 결과를 가족에게 전달하는 것입니다.

• 신고됨 부모님만을 위한
• 대화에 너무 많은 시간이 할당되어 있습니다. 얼마나 필요한가
• 추가 출산에 대한 결정 수용하다 부모님만

유전질환의 조기진단은 어떻게 이루어지나요?

표현 방법 및 산전 진단(태아의 병리학에 대한 산전 결정)

선별 (대량심사) 비침습적 방법: - 초음파 공부하다 (10-14; 19-22; 32-34 주) - 생화학 산전 검사: - hCG, - 에스트리올 - 알파태단백질 (16~18주)

침습적 방법(유산의 위험이 있음):

• 융모막 융모 생검 (10~14주)
• 태반천자 및 양수천자 (14~20주)
• Cordocentesis - 혈액 태아 탯줄) (20주 후)

11~14시

주

부모의 결정은 다음과 같습니다:

• 아기를 낳다
• 낳지 마세요
• 입양하다
• 결혼을 깨세요
• 다른 사람을 낳아라 파트너
• 적용하다 기증자 파종
• 출산하지만 수행 태아기의

진단

산전 진단의 가능성은 임신 완료에 대한 긍정적인 결정을 내리는 데 결정적인 역할을 합니다.

학습 과제 1

4세에 남동생을 잃은 22세 여성이 MGK에 연락했다.

여성에 따르면 환자는 기관지염과 폐렴이 자주 발생했으며 가래 분비물도 좋지 않았다. 췌장과 내장의 소화 기능 장애: 잦은 복통, 고창, 악취가 나는 지방, 퍼티 같은 대변. 아이의 신체 발달도 지연되었습니다.

직업 1

특징적인 특징을 바탕으로 가장 가능성이 높은 유전병을 결정합니다. 이 유전성 병리를 진단하는 데 어떤 유전 연구 방법이 중요합니까? 답을 정당화하십시오.

일 2. 주어진 혈통을 바탕으로 낭포성 섬유증의 유전 유형을 결정합니다.

답을 정당화하십시오.

일 3. 낭포성 섬유증 환자의 핵형을 기록합니다. 이 핵형을 가진 카드를 찾으세요.

II 단계 - 예측

아픈 아이를 낳을 위험

직업 4

낭포성 섬유증의 경우 유전적 위험성 평가(경험적 또는 이론적 계산)의 원리를 결정합니다. 답을 정당화하십시오.

이 경우 아픈 아이가 생길 위험을 계산해 보세요.

작업 4. 유전적 설명

가족을 위한 결론 - MGC의 III 단계

일 5.

낭포성 섬유증의 유전 유형을 결정한 후 젊은 여성이 관심을 갖는 질문에 답하십시오.

a) 그녀가 그럴 확률은 얼마인가? 아직 태어나지 않은 아이가 나타날 것이다

낭포성 섬유증은 성별에 따라 달라지나요? 어린이?

문제 2 신경관 결손과 관련된 배아 발달 장애로 인해 해부학적 체액(또는 임산부의 혈액)에서 α-태아단백질 수치가 증가한 것으로 나타났습니다. 그러나 α-태아단백 함량 검사의 약 40%에서 후자의 수준 증가는 신경관 발달의 결함을 동반하지 않고 다른 이유(기타 발달 이상, 임신 합병증, 만성 질환)로 설명됩니다. 임산부 등) 및 태아가 건강할 수 있습니다.

검사 결과 α-태아단백질 수치가 증가한 것으로 혈액에서 검출된 임산부는 태아에게 심각한 발달 병리가 있을 것을 두려워하여 임신을 중단하고 싶어합니다. 당신의 추천은 무엇입니까?

행동의 지표 기반에 대한 알고리즘

인내심 있는

가계도 작성

생화학, 세포유전학, 분자유전학 및 기타 연구

예측

의료유전상담 목차 1. 2. 3. 4. 5. 6. “의료유전상담”의 개념 ; 문제의 역사에서; 유전병 예방; 의료 유전 상담의 목적; 의료 유전 상담의 단계; 선천성 기형 및 유전병의 산전 진단 방법. “의료 및 생물학적 상담”의 개념 유전병을 예방하는 가장 일반적이고 효과적인 방법은 의학적 및 유전 상담입니다. 의료 유전 상담은 가족 중에 아픈 아이가 나타나는 것을 예방하는 것을 목표로 하는 인구 집단에 대한 전문적인 의료입니다. 의료 유전 상담은 부양가족의 유전병 재발을 예방하기 위한 특별한 형태의 전문 의료입니다. 문제의 역사에서 독립 기관으로서의 유전 상담의 출현은 1947년에 일어났지만 30년대에 러시아 임상의-신경학자인 S.H. Davidenkov는 유전 상담을 수행하고 신경계 유전 질환이 있는 가족 상담 방법에 대한 주요 조항을 공식화했습니다(1934). 현대 유전 상담은 장애 아동을 동반하는 중요한 단계입니다. 일차적으로 아픈 아이의 임신 또는 출산을 예방합니다. 이차적으로 병리학적 유전자형을 교정하는 다양한 방법입니다. 건강예후 상담은 단계별로 나누어 볼 수 있습니다. 아이가 태어나기 전의 부부를 위한 전향적 컨설팅, 결혼 전 청년을 위한 전향적 컨설팅 아픈 아이가 있는 가정을 위한 미래의 아이의 건강에 대한 후향적 컨설팅. 가족이 가장 자주 적용됩니다. 유전병 및 선천성 질환이 있는 아픈 자녀가 있습니다. 배우자 중 한 명이 아픈 가족. 부모 중 한 명 또는 두 명 모두에게 유전병이 있는 친척이 있는 가족. 아픈 아이의 형제자매의 운명을 알고 싶어하는 가족은 다음과 같은 징후로 유전적 소인을 의심할 수 있습니다. - 여러 가족 구성원에게 유사한 질병이나 증상이 있습니다. - 배우자의 원발성 불임; -일차적으로 임신 기간을 유지하지 못함; - 정신적, 육체적 발달이 지연됩니다. - 선천적 기형을 지닌 아이의 탄생; - 일차성 무월경, 특히 이차 성징의 저개발과 결합된 경우; -배우자 사이에 혈연관계가 존재합니다. 1. 유전성 또는 선천성 질환이 있는 가족 및 환자에 대한 소급 및 전향적 상담 2. 초음파, 세포유전학, 생화학적, 분자유전학적 방법을 이용한 선천성 및 유전성 질환의 산전 진단 3. 특별한 유전적 연구 방법이 필요한 경우, 질병 진단에 있어 다양한 전문 분야의 의사를 지원합니다. 4. 환자와 그의 가족에게 아픈 자녀를 낳을 위험 정도에 대한 정보를 접근 가능한 형식으로 설명하고 결정을 내리는 데 도움을 줍니다. 5. 유전성 및 선천성 질환이 있는 가족 및 환자의 지역 등록을 유지하고 진료 관찰을 수행합니다. 6. 대중의 의학 및 유전 지식 증진. 의학적 유전상담의 단계 첫 번째 단계는 질병의 진단을 명확히 하는 것입니다. MHC 혈우병, 당뇨병으로 의뢰하기 전에 진단을 확립합니다. 세포유전학적 연구 결과로 진단을 확립합니다. 배아 또는 태아의 가계를 연구합니다. 핵형 위반 또는 다인성 병리학의 결과 태아병은 자궁 내 발달 4개월부터 출생까지 태아에서 발생하는 질병입니다. 두 번째 단계는 자손의 유전적 예후를 결정하는 것입니다. ·병리 발생: 유전자 또는 염색체 수준에서 병리학적 돌연변이를 운반하는 새로운 돌연변이의 숨겨진 결과 · 유전 패턴 가족 중에 아픈 아이가 있을 반복적인 위험 계산. 이것이 유전학자의 역할이다. 유전적 위험은 조언을 구하는 사람이나 그의 후손에게 특정 이상이 발생할 가능성을 나타냅니다. 결정: 경험적 데이터를 사용한 이론적 계산에 의해 결정 유전적 예후 염색체의 수적 이상으로 인한 염색체 질환의 경우 가족 중 아픈 아이가 다시 태어날 확률은 매우 적습니다(1%를 ​​초과하지 않음). 부모 중 염색체 이상이 있고 다른 위험인자는 없습니다. 전위 형태의 다운병을 갖고 태어난 아이가 태어난 가족의 자손에 대한 예후는 좋지 않습니다. 따라서 전위 14/21의 경우, 전위의 전달자가 어머니인 경우 자손에 대한 위험은 10%이고, 전달자가 아버지인 경우 2.5%입니다. 상담의 마지막 단계인 세 번째 단계에서는 MGC에 상담을 신청한 사람들에게 자녀의 유전적 예후, 즉 아픈 아이를 낳을 위험의 정도를 소개하고 적절한 권고사항을 제시한다. 유전적 위험 *최대 5%는 낮은 것으로 간주되며 지속적인 출산에 대한 금기 사항은 아닙니다. *6~20%는 평균으로 간주됩니다. 이 경우 추가 임신 계획에 관한 권장 사항은 유전성 또는 선천성 질환의 중증도와 산전 진단 가능성에 따라 달라집니다. * 20% 이상이 고위험군에 속하며, 해당 병리의 산전 진단 방법이 없는 경우 이 가족의 추가 출산은 권장되지 않습니다. 선천성 기형 및 유전 질환의 산전 진단 방법 산전 진단의 적응증: 가족 내 명확하게 확인된 유전 질환의 존재; 어머니 나이는 37세 이상, 아버지 나이는 40세 이상입니다. X-연관 열성 유전자의 모계 보균; 과거 임신 초기의 자연 유산, 사산, 발달 결함이 있는 아동, 염색체 병리의 존재; 부모 중 한 사람의 염색체 구조적 재배열의 존재; 상염색체 열성 유전 유형을 갖는 병리학에서 한 쌍의 대립유전자에 대한 두 부모의 이형접합성; 증가된 배경 방사선 영역. 태아의 초음파 검사(에코그래피) 방법 설명: 이 방법은 밀도가 다른 두 매질의 경계면에서 반사되는 초음파의 능력을 기반으로 하며 이를 통해 음극선 스크린에 이미지를 표시할 수 있습니다. 튜브. 기간: 이 연구는 모든 임산부를 대상으로 임신 14~16주, 20~21주, 26~27주에 3회 실시됩니다. 진단: 육안적 뇌 결함(무뇌증, 수두증, 두개골 척추 탈장, 소두증); 사지 결함(사지 또는 그 일부의 부재, 전신 골격 이형성증); 신장 결손(신장 무형성 또는 저형성증, 수신증, 다낭성 질환), 위장관 폐쇄증, 탯줄 및 횡경막 탈장, 일부 선천성 심장 결함. https://www.google.ru 양수천자 방법 설명: 초음파 검사를 통해 태반의 위치를 ​​정확하게 결정합니다. 양막은 복부를 통해 천공되고 질을 통해 천공되는 경우는 적으며 주사기를 사용하여 약 10-15ml의 액체를 추출합니다. 기간: 임신 14~16주. 진단 : 다운증후군, 터너증후군, 척추이분증 등 방법의 단점 : 가장 심각한 합병증은 양막파열로 인한 태아사망에 따른 자연유산이다. 매우 드물게 - 자궁강의 감염으로 인해 양수염과 유산이 발생합니다. https://www.google.ru 태아경검사(amnioscopy) 방법 설명: 광학 시스템이 장착된 탄성 탐침을 통해 자궁강 내 태아를 육안으로 관찰하는 방법입니다. 기간: 임신 18~22주. 진단: 이 방법은 사지, 얼굴(갈림), 연골 무형성증의 눈에 보이는 선천적 기형을 진단하고 태아 피부 생검을 통해 어린선, 수포 표피박리증을 발견하는 데 사용됩니다. https://www.google.ru 융모막 융모 생검 방법 설명: 자궁 경부를 통해 삽입된 특수하고 유연한 카테터를 사용하여 생검 겸자로 융모를 채취합니다. 이후 양수천자와 마찬가지로 세포유전학적, 생화학적 방법을 사용하여 검사를 실시합니다. 기간: 보통 임신 7~9주차. 진단: 선천적 결함(예: 다운 증후군) 감지 방법의 단점: 융모막 융모 생검을 실시한 후 유산 비율이 상대적으로 높습니다. https://www.google.ru 임신 기간(주) 헤모글로빈 함량 및 혈액 헤마토크릿 방법 및 테스트. 요로 감염에 대한 일반 소변 검사. 혈액형 및 Rh- 표현형, 역가 결정 첫 번째 방문 (최초의 항 (Rh 음성 여성의 Chn- 항체. 항 풍진 역가 용어) 항체. Wasserman 반응. 자궁 경부 도말 세포학. HBs- 항원 결정 혈액, 태아 및 태반의 초음파 검사, 융모막 생검(막 8~18), 융모막 성선 자극 호르몬 및 유리 16~18 에스트리올의 단백질 검사. , 설탕 Rh 음성 임산부의 항 KI 항체 역가에 대한 연구. 항 KN(0) 면역글로불린의 측정, 혈액의 헤마토크릿 사용된 소스 목록. 1. Zayats R.G., Rachkovskaya I.V. 일반 및 의학 유전학의 기초: 교과서 - Mn.: Vysh. 신경학의 S.N.DNA 진단 및 의학 유전 상담 - M.: 의료 정보국, 2002. 3. Orekhova V.A. 의학 유전학: 교과서 Mn.: 고등학교, 1997. 4. http://www.medical-enc.ru/

의료 유전 상담, MGK

1. IGC의 주요 목표

신생아 대량 검사에 관한 2006년 3월 22일 러시아 연방 명령의 보건 사회 개발부 N 185

2011년 4월 1일자 칼리닌그라드 지역 보건부 명령 부록 1번 76번 산전 명령

2. 목적 및 조직

3. MGK에 회부 대상 인구

다양한 악화 요인 평가

MGK에 지원하는 인구 그룹.

MGK에 대한 항소 구조

MGC의 주요 병리학 그룹

인구에 대한 의료 및 유전 적 지원 수준

4. 상담의 기본원칙(전향적, 회고적)

의료 유전 서비스의 계획과 실제 의학과의 연관성

5. 컨설팅 단계

2단계 - 예측.

3단계 – 결론

도덕적, 윤리적 문제

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“염색체 질환” – 멘델의 제2법칙 – 분리의 법칙. 염색체. 멘델의 제1법칙과 제2법칙의 다이어그램. 교사가 확인함: Kalentyeva N.V. 세메이, 2012년 조로증. 단일제성. 어린선. 다유전자성. 멘델의 법칙 시행 조건.

“유전학과 유전성 인간 질병” – 열성? 아시아인 중에는 세 번째 혈액형을 가진 사람들이 우세합니다. 매년 전 세계적으로 9만 명의 정신지체 아동이 태어나고 있습니다. 혈액형의 발생은 인구 집단에 따라 다릅니다. 3. 상염색체 열성 유전 백색증 페닐케톤뇨증 겸상적혈구빈혈. 인간 유전학은 어떻게 연구됩니까?

“인간 유전병” - G. Heine 우리 의사들은 ABC와 같은 유전법칙을 알아야 합니다. 색맹을 확인하기 위한 테스트입니다. PKU가 있는 어린이는 질병의 징후 없이 태어납니다. 색맹. 21번 염색체는 이중이 아닌 삼염색체(trisomy)로 나타납니다. 클라인펠터증후군. 40세 이후 부모의 경우 아픈 자녀의 발생률이 급격히 증가합니다.

"셀리악병" - 위장관의 유전 질환 - 셀리악병, 선천성 설사. 막 소화 및 흡수가 완전히 중단됩니다. 진단. 비타민의 목적은 주로 지용성이며, 바람직하게는 쉽게 소화될 수 있는(수용성) 형태입니다. 반복적인 조직학적 및 혈청학적 연구.

"유전성 증후군 및 질병"- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. 염색체 질환. 자손에게 질병이 발생할 확률은 50%입니다. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=이미지.

"다운병" - 아이디어의 제한, 산만함, 일반화. 난시, 사시 등 시각 분석기의 장애도 있습니다. 위반 진료소. 분석기에 문제가 있습니다. "다운증후군"의 개념. 국내 - Lurie, Zabramnaya. 다운증후군 아동 교육. 다운증후군 아동의 출생률은 대략 600~800명의 신생아 중 1명입니다.

총 30개의 프레젠테이션이 있습니다.