ارائه ژنتیک با موضوع "مشاوره ژنتیک پزشکی". ارائه با موضوع: مشاوره ژنتیک پزشکی ارائه با موضوع مشاوره ژنتیک پزشکی

درس عملی

(2 ساعت)

معلم

اسمیرنوا ز.ام.

طبق آمار جهانی، سالانه در بین 4-5 درصد نوزادان قابل توجه است

نقایص ارثی

در این رابطه تشخیص بیماری های ارثی، ارزیابی خطر ابتلا به این بیماری و همچنین روش های پیشگیری از آنها از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

در حال حاضر روش اصلی هشداربیماری های ارثی شامل مشاوره پزشکی و ژنتیکی خانواده های مبتلا به آسیب شناسی ارثی است.

هدف اصلی مشاوره ژنتیک است جلوگیری از تولد کودک بیمار

درس عملی با هدف مطالعه مراحل MGC، استفاده و نظام مند کردن تمام دانش به دست آمده در حین مطالعه این رشته است.

دانش آموز باید بداند:

• گروه های اصلی بیماری های ارثی، علل و مکانیسم های بروز آنها

2. علائم ارجاع به پزشکی

مشاوره ژنتیک؛

• روش شناسی مشاوره

(مراحل MGC)؛

دانش آموز باید بتواند:

• انجام تشخیص اولیه بیماری های ارثی؛
• خطر زایمان بیمار را محاسبه کنید کودک؛
• توصیه هایی برای خانواده ها تهیه کنید زوج ها برای جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به آسیب شناسی ارثی

اصطلاحات و مفاهیم اولیه

تعریف

– نوع تخصصی مراقبت های پزشکی به جمعیت با هدف پیشگیری از بیماری های ارثی

مشاوره ژنتیک پزشکی

– تعیین میزان خطر ژنتیکی در خانواده مورد بررسی و کمک به خانواده در تصمیم گیری صحیح در مورد مسائل تنظیم خانواده

هدف از مشاوره ژنتیک

• تعیین پیش آگهی سلامت برای فرزندان آینده در خانواده هایی که خطر آسیب شناسی ارثی وجود دارد.
• کمک در تصمیم گیری در مورد فرزندآوری بسته به درجه خطر؛
• کمک به تشخیص یک بیماری ارثی؛

• مشاهده بالینی و شناسایی گروه های پرخطر در میان بستگان.

اهداف MGK

اصطلاحات اساسی را تعریف کنید

• سن والدین به ویژه زنان بالای 35 سال باشد.
• وجود بیماری های ارثی در خانواده و بستگان؛
• تولد فرزندان ناقص؛
• ازدواج فامیلی؛
• ناباروری اولیه همسران؛
• سقط جنین اولیه؛
• عدم تحمل داروها و محصولات؛
• آمنوره اولیه، به ویژه در ترکیب با عدم رشد ویژگی های جنسی ثانویه.

نشانه های ارجاع به MGK

بیماری هایی که در نتیجه تغییرات در دستگاه ارثی (جهش های کروموزومی و ژنی) ایجاد می شوند و می توانند ارثی باشند.

بیماری های ارثی

– تشخیص جامع یک زن باردار به منظور شناسایی ناهنجاری ها و ناهنجاری های مادرزادی در جنین در مرحله قبل از تولد

تشخیص قبل از تولد

اصطلاحات اساسی را تعریف کنید

غیر تهاجمی - معاینه زن باردار بدون آسیب رساندن به بافت جنین.

تهاجمی - با نقض یکپارچگی بافت های جنین.

روش های تهاجمی و غیر تهاجمی

احتمال بروز ناهنجاری در بیمار (پروبند) یا بستگان او که به صورت درصد (از 0 تا 100٪) بیان می شود:

• بیش از 20٪ - بالا.

خطر ژنتیکی

من - تشخیص

II - پیش بینی

III - نتیجه گیری

مراحل IGC

کاهش بروز بیماری های ارثی و همچنین مرگ و میر نوزادان و تغییر در رفتار همسران در رسیدگی به مسائل مربوط به زایمان

معیار اثربخشی مشاوره

من مرحله - تشخیص

روشن کردن تشخیص یک بیماری ارثی

II مرحله - پیش بینی

III مرحله - نتیجه گیری

و گزارش نتایج

خانواده

من مرحله MGK

هدف صحنه

بررسی و روشن شدن تشخیص آسیب شناسی ارثی

راه های رسیدن به هدف

• مطالعه فنوتیپ بیمار به منظور شناسایی علائم مشخصه.
• تنظیم شجره نامه خانوادگی و شناسایی ازدواج های فامیلی.

• سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی و بیوشیمیایی و سایر مطالعات.

• بررسی کاریوتیپ های بیمار و اعضای خانواده.

بیماری های ارثی چگونه طبقه بندی می شوند؟

بیماری های کروموزومی -

توسط جهش های کروموزومی و ژنومی تعیین می شود

بیماری های مونوژنیک، ناشی از جهش ژنی

بیماری هایی با استعداد ارثی

(چند عاملی) -

ناشی از اثر کل (افزودنی) چندین جهش ژنی است که هر کدام به طور مستقل نمی توانند باعث ایجاد بیماری شوند. شرط لازم برای بروز چنین بیماری هایی قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی نامطلوب است.

تغییرات در دستگاه ارثی در بیماری های تک ژنی چگونه مشخص می شود و چه علائمی در بیماران مشاهده می شود؟

قبل از جهش

آنزیم

پس از جهش

ژن (DNA)

T–A

ج – جی

ج – جی

G – C

T–A

T–A

ج – جی

G – C

G – C

الف – ت

G – C

T–A

امضا کردن

ژن (DNA)

T–A

ج – جی

G – C

T–A

T–A

ج – جی

G – C

G – C

الف – ت

G – C

T–A

امضا کردن

آنزیم RNA

- حذف کردن

ج – جی

بیماری های تک ژنی ناشی از جهش های ژنی

آنزیموپاتی ها (آنزیموپاتی ها) - نقص آنزیم های فردی

تخلفات :

- آمینو اسید ;

- کربوهیدرات ;

- چربی ;

- متابولیسم مواد معدنی

دیسپلازی – اختلال ساختار بافتی

سندرم ها ناهنجاری های مادرزادی متعدد - بافت ها و سیستم های مختلف درگیر

تغییرات در بیماری های کروموزومی چه ویژگی هایی دارد و معمولاً چه علائمی مشاهده می شود؟

بیماری های کروموزومی -

اینها شرایط بالینی ناشی از نقض تعداد یا ساختار کروموزوم ها هستند

آسیب شناسی دستگاه تناسلی

کروموزوم ها:

سندرم شرشفسکی -

ترنر;

سندرم کلاین فلتر

آسیب شناسی اتوزوم:

سندرم پاتو؛

سندرم ادواردز؛

بیماری داون و غیره

سندرم - ترکیبی پایدار از علائم

روش های اصلی ژنتیک پزشکی برای تشخیص پاتولوژی های ارثی کدامند؟

روش های ژنتیک پزشکی

جمعیت-آماری –

تبارشناسی -

ساخت شجره نامه و تجزیه و تحلیل انتقال صفات در طول نسل

بررسی ساختار جمعیت های انسانی، تعیین فراوانی وقوع ژنوتیپ ها و ژن ها در یک جمعیت

بیوشیمیایی –

درخواست دادن برای شناسایی بیماری های متابولیک ارثی

سیتوژنتیک -

در حال مطالعه کاریوتیپ با استفاده از میکروسکوپی

فن آوری و تعیین اجسام بار در هسته سلولهای سوماتیک

ژنتیک مولکولی

(تشخیص DNA)

گروه بزرگ و متنوعی از روش های طراحی شده برای تشخیص آسیب در ساختار یک بخش DNA (ژن، بخش کروموزوم) تا رمزگشایی توالی نوکلئوتیدی .

• این روش ها بر اساس دستکاری های مهندسی ژنتیک DNA و RNA هستند.
• مرحله اولیه روش های ژنتیک مولکولی، تهیه نمونه DNA است.
• منبع DNA ژنومی هر سلول هسته دار (لکوسیت ها، کوریون، سلول های آمنیوتیک) است.

برای چه هدفی از روش تبارشناسی استفاده می شود؟

روش گردآوری شجره نامه در سال 1876 ارائه شد. ف. گالتون

ملکه ویکتوریا

انگلستان

آلیس

لئوپولد

بئاتریس

فردریک

ویلیام

ویکتوریا-اوگنیا

آلفونسو موریس سیزدهم

آلیس

الکساندرا

ایرنا

نیکلاس دوم

ترماتان آلفونسو

الکسی

روسیه

والدمار هنری

توارث هموفیلی در خانه های سلطنتی اروپا

II مرحله MGK

هدف صحنه

محاسبه خطر - تعیین احتمال وقوع یک آسیب شناسی ارثی در یک خانواده

راه رسیدن به هدف

ارزیابی خطر ژنتیکی، بسته به نوع آسیب شناسی ارثی:

• محاسبات نظری (برای بیماریهای تک ژنی) بر اساس الگوهای ژنتیکی.
• داده های تجربی (بیماری های چند عاملی و کروموزومی)

مشاوره بر اساس پیش آگهی فرزندان در چه گروه هایی طبقه بندی می شود؟

مشاوره در مورد پیش آگهی فرزندان به دو دسته تقسیم می شود:

آینده نگر -

خطر داشتن فرزند بیمار مشخص می شود

حتی قبل از بارداری یا در مراحل اولیه آن

گذشته نگر -

پس از تولد یک کودک بیمار در مورد سلامت آینده فرزندان

خطر ژنتیکی چیست؟

خطر ژنتیکی - احتمال بروز آسیب شناسی ارثی در خود بیمار (پروبند) یا بستگان او که به صورت درصد (از 0 تا 100٪) بیان می شود:

• 5% - کم در نظر گرفته می شود،
• تا 10٪ - افزایش خفیف،
• تا 20% - تا حد متوسط ​​افزایش یافته و
• بیش از 20٪ - بالا.

چگونه پیش آگهی فرزندان در اشکال مختلف آسیب شناسی ارثی انجام می شود؟

روش های اصلی برای ارزیابی خطر ژنتیکی:

داده های تجربی و محاسبات نظری

• محاسبات نظری بر اساس از الگوهای ژنتیکی استفاده می شود که

بیماری های تک ژنی

• برای بیماری های کروموزومی - در غیاب ناهنجاری در کاریوتیپ والدین، احتمال وجود دارد تولد فرزند دوم با کروموزومی

ناهنجاری بیش از 1٪ تخمین زده می شود

• برای بیماری های چند عاملی - داده های تجربی در مورد فراوانی خانوادگی

بیماری ها

نمونه ای از جدول ریسک تجربی

خطر بیماری برای بستگان بیماران مبتلا به بیماری های روانی مختلف (در درصد)

بستگان بیمار

روان‌گسیختگی

خواهر و برادر اگر پدر و مادر هر دو سالم باشند

جنون عاطفی

خواهر و برادر اگر یکی از والدین بیمار باشد

صرع

خواهر و برادر اگر پدر و مادر هر دو بیمار باشند

دوقلو دو تخمکی

دوقلوی تک تخمکی

مرحله سوم IGC

هدف صحنه

• توضیح به شکل قابل دسترس درجه خطر ژنتیکی داشتن فرزندان با آسیب شناسی ارثی.
• کمک به تصمیم گیری صحیح در مورد زایمان.

راه های رسیدن به اهداف

• اهمیت عوامل مختلف اضافی (شدت بیماری، امکان درمان و ماهیت تشخیص قبل از تولد) را توضیح دهید.
• تصمیم نهایی در این مورد با خانواده است.

چه کسی در مورد فرزندآوری تصمیم می گیرد؟

مرحله آخر مشاوره، ابلاغ نتایج به خانواده است.

• گزارش شده است فقط برای والدین
• زمان زیادی برای گفتگو اختصاص داده شده است چقدر مورد نیاز است
• تصمیم گیری در مورد فرزندآوری بیشتر تایید کنید فقط پدر و مادر

تشخیص زودهنگام بیماری های ارثی چگونه انجام می شود؟

روشهای اکسپرس و تشخیص قبل از تولد (تعیین آسیب شناسی قبل از تولد در جنین)

الک کردن (آزمایش دسته جمعی) روش های غیر تهاجمی: - اولتراسونیک مطالعه (10-14; 19-22; 32-34 هفته) - بیوشیمیایی غربالگری قبل از تولد: - hCG، - استریول - آلفافتوپروتئین (هفته 16 تا 18)

روش های تهاجمی (خطر سقط جنین وجود دارد):

• بیوپسی پرزهای کوریونی (هفته 10-14)
• جفت سنتز و آمنیوسنتز (از 14 تا 20 هفته)
• کوردوسنتز - خون از بند ناف جنین) (بعد از 20 هفته)

در ساعت 11-14

هفته ها

تصمیم والدین ممکن است این باشد:

• به دنیا آوردن
• زایمان نکن
• اتخاذ کردن
• ازدواج را به هم بزن
• شخص دیگری را به دنیا بیاور شریک
• درخواست دادن اهدا کننده تلقیح
• زایمان کن اما با انجام دادن قبل از تولد

تشخیصی

امکان تشخیص قبل از تولد برای تصمیم گیری مثبت در مورد اتمام بارداری تعیین کننده است

تکلیف یادگیری 1

زن 22 ساله ای که برادرش در سن 4 سالگی فوت کرد با MGK تماس گرفت.

به گفته این زن، بیمار مبتلا به برونشیت و ذات الریه مکرر، با ترشح ضعیف خلط بود. اختلالات عملکرد گوارشی پانکراس و روده: درد مکرر شکم، نفخ شکم، مدفوع متعفن، چرب، بتونه مانند. کودک در رشد جسمانی نیز تاخیر داشت.

شغل 1

بر اساس ویژگی های مشخصه، محتمل ترین آسیب شناسی ارثی را تعیین کنید. چه روش های تحقیقات ژنتیکی در تشخیص این آسیب شناسی ارثی بسیار مهم خواهد بود؟ پاسخت رو توجیه کن.

کار 2. بر اساس شجره نامه داده شده، نوع وراثت فیبروز کیستیک را تعیین کنید.

پاسخت رو توجیه کن.

کار 3. کاریوتایپ بیمار مبتلا به فیبروز کیستیک را ثبت کنید. کارتی با این کاریوتایپ پیدا کنید.

II مرحله - پیش بینی

خطر داشتن فرزند بیمار

شغل 4

اصل ارزیابی خطر ژنتیکی (محاسبه تجربی یا نظری) در مورد فیبروز کیستیک را تعیین کنید. پاسخت رو توجیه کن.

در این حالت خطر داشتن فرزند بیمار را محاسبه کنید.

وظیفه 4. توضیح ژنتیکی

نتیجه گیری برای خانواده - مرحله سوم MGC

کار 5.

پس از تعیین نوع وراثت فیبروز کیستیک، به سؤالاتی که مورد علاقه زن جوان است پاسخ دهید:

الف) احتمال اینکه او چقدر است کودک متولد نشده ظاهر می شود

فیبروز کیستیک و آیا بستگی به جنسیت دارد؟ کودک؟

مشکل 2 در نتیجه اختلال رشد جنینی مرتبط با نقص لوله عصبی، افزایش سطح آلفا-فتوپروتئین در مایع تشریحی (یا در خون یک زن باردار) تشخیص داده می شود. با این حال، تقریباً در 40٪ از آزمایش‌های مربوط به محتوای آلفا-فتوپروتئین، افزایش سطح دومی با نقص در رشد لوله عصبی همراه نیست، بلکه با دلایل دیگر (سایر ناهنجاری‌های رشدی، عوارض بارداری، بیماری‌های مزمن) توضیح داده می‌شود. زن باردار و غیره) و جنین ممکن است سالم باشد.

یک زن باردار که در خون او در نتیجه آزمایش، افزایش سطح آلفا فتوپروتئین تشخیص داده شد، از ترس اینکه جنین آسیب شناسی جدی رشدی داشته باشد، می خواهد بارداری را خاتمه دهد. توصیه های شما چه خواهد بود؟

الگوریتمی برای مبنای عمل

صبور

ترسیم شجره نامه

مطالعات بیوشیمیایی، سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی و غیره

پیش بینی

مشاوره ژنتیک پزشکی مطالب 1. 2. 3. 4. 5. 6. مفهوم "مشاوره ژنتیک پزشکی"; از تاریخچه موضوع؛ پیشگیری از بیماری های ارثی؛ اهداف مشاوره ژنتیک پزشکی; مراحل مشاوره ژنتیک پزشکی; روش های تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های ارثی. مفهوم "مشاوره پزشکی و بیولوژیکی" رایج ترین و مؤثرترین روش پیشگیری از بیماری های ارثی، مشاوره پزشکی و ژنتیک است. مشاوره ژنتیک پزشکی، مراقبت های پزشکی تخصصی به جمعیت با هدف پیشگیری از ظهور کودک بیمار در خانواده است. مشاوره ژنتیک پزشکی نوع خاصی از مراقبت های پزشکی تخصصی با هدف پیشگیری از بروز موارد مکرر بیماری های ارثی در خانواده های تحت فشار است. از تاریخچه موضوع ظهور مشاوره ژنتیک به عنوان یک موسسه مستقل در سال 1947 رخ داد، اما در دهه 30، پزشک متخصص اعصاب روسی S.H. دیویدنکوف مشاوره ژنتیکی را انجام داد و مفاد اصلی را در مورد روش شناسی مشاوره خانواده های مبتلا به بیماری های ارثی سیستم عصبی تدوین کرد (1934). مشاوره ژنتیک مدرن گام مهمی در همراهی با کودک معلول است. پیشگیری اولیه از لقاح یا تولد یک کودک بیمار ثانویه روش های مختلف اصلاح ژنوتیپ پاتولوژیک. مشاوره در مورد پیش آگهی سلامت به مراحل زیر تقسیم می شود: مشاوره آینده نگر برای زوج های متاهل قبل از تولد فرزند یا جوانان قبل از ازدواج مشاوره گذشته نگر برای خانواده های دارای فرزند بیمار در مورد سلامت فرزندان آینده. خانواده ها بیشتر درخواست می کنند: کودکان بیمار با بیماری های ارثی و مادرزادی وجود دارد خانواده هایی که یکی از همسران بیمار است خانواده هایی که بستگانی با آسیب شناسی ارثی در کنار یک یا هر دو والدین دارند. خانواده هایی که می خواهند از سرنوشت برادران و خواهران یک کودک بیمار مطلع شوند، می توان به موارد زیر مشکوک به استعداد ارثی بود: - وجود بیماری ها یا علائم مشابه در چند نفر از اعضای خانواده. -ناباروری اولیه همسران -ناتوانی اولیه در به پایان رساندن بارداری - عقب ماندگی رشد ذهنی و جسمی؛ -تولد کودک با ناهنجاری های مادرزادی؛ - آمنوری اولیه، به ویژه در ترکیب با عدم رشد ویژگی های جنسی ثانویه. -وجود خویشاوندی بین زوجین. 1. مشاوره گذشته و آینده نگر خانواده ها و بیماران مبتلا به آسیب شناسی ارثی یا مادرزادی. 2. تشخیص قبل از تولد بیماری های مادرزادی و ارثی با استفاده از روش های اولتراسوند، سیتوژنتیک، بیوشیمیایی و ژنتیک مولکولی. 4. توضیح دادن به بیمار و خانواده او به صورت در دسترس اطلاعات در مورد میزان خطر ابتلا به فرزندان بیمار و کمک به آنها در تصمیم گیری. 5. حفظ فهرست سرزمینی خانواده ها و بیماران مبتلا به آسیب های ارثی و مادرزادی و مشاهده داروخانه ای آنها. 6. ارتقاء دانش پزشکی و ژنتیکی در بین مردم. مراحل مشاوره ژنتیک پزشکی مرحله اول روشن شدن تشخیص بیماری است. ایجاد تشخیص قبل از ارجاع به MHC هموفیلی، دیابت ملیتوس ایجاد تشخیص در نتیجه یک مطالعه سیتوژنتیک. مطالعه شجره جنین یا جنین. نقض کاریوتایپ یا نتیجه آسیب شناسی چند عاملی، بیماری هایی هستند که از ابتدای ماه چهارم رشد داخل رحمی تا زمان تولد در جنین رخ می دهند. مرحله دوم تعیین پیش آگهی ژنتیکی برای فرزندان است. · وقوع پاتولوژی: نتیجه یک پیامد پنهان یک جهش جدید حامل یک جهش پاتولوژیک در سطح ژن یا کروموزومی · الگوهای وراثت محاسبه خطر مکرر داشتن فرزند بیمار در خانواده. این وظیفه یک متخصص ژنتیک است. خطر ژنتیکی احتمال وقوع یک ناهنجاری خاص را در فرد متقاضی مشاوره یا فرزندان او بیان می کند. تعیین شده: با محاسبات نظری با استفاده از داده های تجربی پیش آگهی ژنتیکی برای بیماری های کروموزومی ناشی از ناهنجاری های عددی کروموزوم ها، احتمال تولد مجدد یک کودک بیمار در خانواده بسیار کم است (از 1٪ تجاوز نمی کند، اگر مشخص باشد که هیچ کدام وجود ندارد). والدین دارای ناهنجاری کروموزومی هستند و همچنین هیچ عامل خطر دیگری وجود ندارد. پیش آگهی برای فرزندان در خانواده ای که در آن کودکی با شکل انتقالی بیماری داون متولد شده است نامطلوب است. بنابراین، با جابجایی 14/21، اگر ناقل جابجایی مادر باشد، خطر برای فرزندان 10٪ و اگر ناقل پدر باشد 2.5٪ است. در مرحله سوم، آخرین مرحله مشاوره، افرادی که برای مشاوره در MGC اقدام می کنند، با پیش آگهی ژنتیکی فرزندان، یعنی میزان خطر ابتلا به فرزند بیمار آشنا می شوند و توصیه های مناسبی به آنها داده می شود. خطر ژنتیکی *تا 5% کم در نظر گرفته می شود و منعی برای ادامه فرزندآوری نیست. *از 6 تا 20 درصد متوسط ​​در نظر گرفته می شود. در این مورد، توصیه های مربوط به برنامه ریزی برای بارداری بعدی به شدت بیماری ارثی یا مادرزادی و امکان تشخیص قبل از تولد آن بستگی دارد. *بیش از 20% به گروه پرخطر تعلق دارند و در صورت عدم وجود روش های تشخیص قبل از تولد پاتولوژی مربوطه، فرزندآوری بیشتر در این خانواده توصیه نمی شود. روش‌های تشخیص قبل از تولد ناهنجاری‌های مادرزادی و بیماری‌های ارثی نشانه‌های تشخیص قبل از تولد: وجود یک بیماری ارثی مشخص شده در خانواده. سن مادر بیش از 37 سال، سن پدر بیش از 40 سال است. حامل یک ژن مغلوب وابسته به X توسط مادر. وجود سقط جنین خود به خود در گذشته در اوایل بارداری، مرده زایی، کودکان مبتلا به نقص رشد، آسیب شناسی کروموزومی. وجود بازآرایی ساختاری کروموزوم ها در یکی از والدین؛ هتروزیگوسیتی هر دو والدین برای یک جفت آلل در پاتولوژی با نوع توارث اتوزومی مغلوب. منطقه افزایش تشعشع پس زمینه بررسی سونوگرافی جنین (اکوگرافی) شرح روش: این روش مبتنی بر توانایی امواج اولتراسونیک برای انعکاس از سطح مشترک دو محیط با چگالی متفاوت است که امکان تصویربرداری از آنها را بر روی صفحه پرتو کاتدی فراهم می کند. لوله مدت زمان: این مطالعه برای همه زنان باردار در سه نوبت در هفته های 14-16، 20-21 و 26-27 بارداری انجام شد. تشخیص: نقص های شدید مغزی (آنسفالی، هیدروسفالی، فتق نخاعی جمجمه، میکروسفالی). نقص اندام (عدم وجود یک اندام یا بخشی از آن، دیسپلازی اسکلتی سیستمیک)؛ نقص کلیه (آژنزی یا هیپوپلازی کلیه، هیدرونفروز، بیماری پلی کیستیک)، آترزی دستگاه گوارش، فتق بند ناف و دیافراگم، برخی از نقایص مادرزادی قلب. https://www.google.ru آمنیوسنتز شرح روش: معاینه اولتراسوند که با کمک آن مکان جفت به طور دقیق مشخص می شود. آمنیون به صورت ترانس شکمی و کمتر از طریق واژینال سوراخ می شود و حدود 10-15 میلی لیتر مایع با سرنگ خارج می شود. مدت زمان: هفته 14-16 بارداری. تشخیص: سندرم داون، سندرم ترنر یا اسپینا بیفیدا و .... عیب روش: جدی ترین عارضه مرگ جنین به دلیل پارگی پرده ها و به دنبال آن سقط خود به خود است. بسیار نادر - عفونت حفره رحم که منجر به آمنیونیت و سقط جنین می شود. https://www.google.ru فتوسکوپی (آمنیوسکوپی) شرح روش: روشی برای مشاهده بصری جنین در حفره رحم از طریق یک پروب الاستیک مجهز به سیستم نوری. مدت زمان: 18-22 هفته بارداری. تشخیص: از این روش برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی قابل مشاهده اندام، صورت (شکاف)، آکندروپلازی و همچنین برای تشخیص ایکتیوز، اپیدرمولیز بولوزا با بیوپسی از پوست جنین استفاده می شود. https://www.google.ru بیوپسی پرز کوریونی شرح روش: پرزها با فورسپس بیوپسی و با استفاده از یک کاتتر انعطاف پذیر ویژه که از طریق دهانه رحم وارد می شود گرفته می شود. آنها سپس با استفاده از روش های سیتوژنتیک و بیوشیمیایی، مانند آمنیوسنتز، مورد بررسی قرار می گیرند. مدت زمان: معمولا در هفته 7-9 بارداری. تشخیص: تشخیص نقایص مادرزادی (مثلاً سندرم داون) عیب روش: میزان نسبتاً بالاتر سقط جنین پس از بیوپسی پرزهای کوریونی. https://www.google.ru دوره بارداری (هفته ها) روش ها و آزمایشات محتوای هموگلوبین و هماتوکریت خون. آزمایش عمومی ادرار برای عفونت های دستگاه ادراری. تعیین گروه خونی و فنوتیپ Rh، تیتر اولین ویزیت (در اولین آنتی بادی های ضد (Chn-آنتی بادی در زنان Rh منفی. اصطلاحات تیتر ضد سرخجه) آنتی بادی. واکنش واسرمن. سیتولوژی اسمیر دهانه رحم. تعیین آنتی ژن HBs در سونوگرافی جنین و جفت 28. مطالعه بر روی تیتر آنتی بادی های KI در زنان باردار منفی 1. Zayats R.G., Rachkovskaya I.V. مبانی ژنتیک عمومی و پزشکی: Mn.: تشخیص S.N.DNA و مشاوره ژنتیک پزشکی در نورولوژی - M.: آژانس اطلاعات پزشکی، 2002. 3. Orekhova V.A. ژنتیک پزشکی: کتاب درسی Mn.: دبیرستان، 1997. 4. http://www.medical-enc.ru/

مشاوره ژنتیک پزشکی، MGK

1. هدف اصلی IGC

وزارت بهداشت و توسعه اجتماعی فدراسیون روسیه دستور شماره 185 22 مارس 2006 در مورد بازرسی دسته جمعی از نوزادان تازه متولد شده

پیوست شماره 1 به دستور وزارت بهداشت منطقه کالینینگراد مورخ 1 آوریل 2011 شماره 76 ORDER برای دوران بارداری

2. اهداف و سازمان

3. جمعیت مشمول ارجاع به MGK

ارزیابی عوامل تشدید کننده مختلف

گروه های جمعیتی متقاضی MGK.

ساختار تجدید نظر به MGK

گروه های اصلی پاتولوژی در MGC

سطح کمک های پزشکی و ژنتیکی به جمعیت

4. اصول اولیه مشاوره (آینده نگر، گذشته نگر)

طرح خدمات ژنتیک پزشکی و ارتباط آن با طب عملی

5. مراحل مشاوره

مرحله 2 - پیش بینی

مرحله 3 - نتیجه گیری

مسائل اخلاقی و اخلاقی

اسلاید 1

اسلاید 2

اسلاید 3

اسلاید 4

اسلاید 5

اسلاید 6

اسلاید 7

اسلاید 8

اسلاید 9

اسلاید 10

اسلاید 11

اسلاید 12

اسلاید 13

اسلاید 14

اسلاید 15

اسلاید 16

اسلاید 17

اسلاید 18

اسلاید 19

اسلاید 20

اسلاید 21

اسلاید 22

اسلاید 23

اسلاید 24

اسلاید 25

اسلاید 26

اسلاید 29

اسلاید 30

اسلاید 33

"بیماری های کروموزومی" - قانون دوم مندل - قانون تفکیک. کروموزومی. نمودار قانون اول و دوم مندل. بررسی شده توسط معلم: Kalentyeva N.V. Semey، 2012 Progeria. تک ژنی. ایکتیوز چند ژنی. شرایط اجرای قوانین مندل.

"ژنتیک و بیماری های ارثی انسان" - مغلوب؟ در میان آسیایی ها، افراد دارای گروه خونی سوم غالب هستند. سالانه 90 هزار کودک عقب مانده ذهنی در سراسر جهان متولد می شوند. بروز گروه های خونی در جمعیت های مختلف انسانی متفاوت است. 3. توارث اتوزومال مغلوب آلبینیسم فنیل کتونوری کم خونی سلول داسی شکل. ژنتیک انسانی چگونه مورد مطالعه قرار می گیرد؟

"بیماری های ژنتیکی انسان" - G. Heine پزشکان ما باید قوانین وراثت را مانند ABC بدانند. تست هایی برای تعیین کوررنگی کودکان مبتلا به PKU بدون هیچ نشانه ای از بیماری متولد می شوند. کور رنگی. کروموزوم 21 نه دو برابر، بلکه سه برابر (تریزومی) ظاهر می شود. سندرم کلاین فلتر برای والدین پس از 40 سالگی، بروز کودکان بیمار به شدت افزایش می یابد.

"بیماری سلیاک" - بیماری های ارثی دستگاه گوارش - بیماری سلیاک، اسهال مادرزادی. اختلال کامل در هضم و جذب غشا. تشخیص. هدف از ویتامین ها در درجه اول محلول در چربی است، ترجیحاً به اشکال قابل هضم (محلول در آب). مطالعات بافت شناسی و سرولوژی مکرر.

"سندرم ها و بیماری های ارثی" - http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. بیماری های کروموزومی احتمال ابتلا به این بیماری در فرزندان 50 درصد است. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=تصویر.

"بیماری داون" - محدودیت ایده ها، حواس پرتی و تعمیم. همچنین اختلالاتی در تحلیلگر بینایی مانند آستیگماتیسم و ​​استرابیسم وجود دارد. کلینیک تخلف. مشکلات آنالیزورها مفهوم "سندرم داون". داخلی - Lurie، Zabramnaya. آموزش به کودکان مبتلا به سندرم داون نرخ تولد کودکان مبتلا به سندرم داون تقریباً 1 در 600-800 نوزاد است.

در مجموع 30 ارائه وجود دارد